علمی فناوری 07:13 - 09 تیر 1394
باشگاه خبرنگاران بیماری ژنتیکی نادر، کودک 13 ماهه را نابود کرد + تصاویر
ابتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر سبب شد تا یک کودک 13 ماهه پس از ظهور، علائم بیماری در او بطور ناگهانی با پیشرفت شدید علائم ذهنی،مغزی و جسمی مواجه شود.
به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران، یک دختر 3 ساله به نام Lily Hall از بدو تولید مبتلا به سندروم Re99 بوده است که در نهایت و پس از انجام آزمایشات دقیق در 13 ماهگی او تشخیص داده شده است.
گفتنی است، این سندروم در 99 درصد موارد زنان را درگیر می کند و سبب معلولیت شدید ذهنی مغزی و جسمی می شود.
بررسی ها نشان می دهند، افراد مبتلا به این سندروم، دارای امید به زندگی بسیار کمی هستند و اکثر آنها در دوران کودکی جان خود را از دست می دهند و به صورت معدود تا دهه 20 زندگی می کنند.
این بیماری در کشور انگلستان از هر 2 هزار نفر بر روی یک فرد تاثیر می گذارد، این کودک به ظاهر سالم بدنیا آمده بود. در13 ماهگی به طور ناگهانی شروع به پسرفت در فعالیت ها و توان ذهنی خود شده است ازجمله عدم توانایی راه رفتن ،صحبت کردن حرکت غیر ارادی، دست درد شدید، عدم توانایی برقراری ارتباط با دیگران که در نهایت پزشکان پس از معاینات دقیق والدین لیلی را از بیماری وحشتناک و ناعلاج او با خبر کردند.
این کودک در آغاز مراحل بیماری در هر روز 20 ساعت بطور پیوسته فریاد می کشید و دچار درد بسیار شدیدی بوده است.
تا قبل از شروع علائم بیماری او چند کلمه مانند کتاب،گربه، پدر وخداحافظ را یاد گرفته بود، پس از شروع علائم به یکباره توانایی حرف زدن و ادای کلمات را از دست داد.
مادر او ابتدا علائم بیماری او را اینترنت جستجو کرده و با این بیماری ترسناک مواجه شده بود.
در حال حاضر والدینی لیلی سعی دارند محیطی آرام برای فرزند خود مهیا کنند و او را به سفرهای تفریحی ببرند، با وجود اینکه مسافرت و تغییر درجه حرارت محیط می تواند سبب تشدید علائم بیماری در لیلی شود اما آنها می خواهند با رعایت تمامی نکات مراقبتی خاطراتی خوش برای کودکشان ایجاد کنند.
سندرومRee99 اختلالی ژنتیکی و بسیار نادر است و سبب معلولیت شدید عصبی و جسمی می شود، پیشرفت بیماری معمولا در سه مرحله اتفاق می افتد.
مرحله اول 5 تا 18 ماهگی کودک که او را کند می کند از رشد و کودک علاقه به بازی ،برقراری ارتباط چشمی با سایرین و توان حرکتی را از دست می دهد و دستان او به طور غیر ارادی تکان می خورد.
در مرحله دوم کودک دچار مشکلات فزاینده برای ارتباط با دیگران و یادگیری می شود که بین سنین یک الی 4 سالگی رخ می دهد و مشکلات مغزی شدت پیدا می کند.
مرحله سوم بین سنین 3 تا 10 سالگی آغاز می شود و فرد دچار ابتلا به مشکل صرع به از دست دادن وزن و دندان قروچه می شود.
مرحله نهایی که تا زمان مرگ فرد ادامه می یابد باعلائمی چون خم شدن شدید ستون فقرات، اسکولیوز و از دست دادن کامل توانایی حرکت و در نهایت مرگ همراه است . در تمامی موارد آماری مبتلایان به این بیماری جهش در ژن MECP2 که مانع ساخت و توسعه سلول های عصبی در موثر است عامل به وجود آمدن این اختلال بوده است.پایان خبر
بررسی ها نشان می دهند، افراد مبتلا به این سندروم، دارای امید به زندگی بسیار کمی هستند و اکثر آنها در دوران کودکی جان خود را از دست می دهند و به صورت معدود تا دهه 20 زندگی می کنند.
تا قبل از شروع علائم بیماری او چند کلمه مانند کتاب،گربه، پدر وخداحافظ را یاد گرفته بود، پس از شروع علائم به یکباره توانایی حرف زدن و ادای کلمات را از دست داد.
در حال حاضر والدینی لیلی سعی دارند محیطی آرام برای فرزند خود مهیا کنند و او را به سفرهای تفریحی ببرند، با وجود اینکه مسافرت و تغییر درجه حرارت محیط می تواند سبب تشدید علائم بیماری در لیلی شود اما آنها می خواهند با رعایت تمامی نکات مراقبتی خاطراتی خوش برای کودکشان ایجاد کنند.
سندرومRee99 اختلالی ژنتیکی و بسیار نادر است و سبب معلولیت شدید عصبی و جسمی می شود، پیشرفت بیماری معمولا در سه مرحله اتفاق می افتد.
مرحله اول 5 تا 18 ماهگی کودک که او را کند می کند از رشد و کودک علاقه به بازی ،برقراری ارتباط چشمی با سایرین و توان حرکتی را از دست می دهد و دستان او به طور غیر ارادی تکان می خورد.
در مرحله دوم کودک دچار مشکلات فزاینده برای ارتباط با دیگران و یادگیری می شود که بین سنین یک الی 4 سالگی رخ می دهد و مشکلات مغزی شدت پیدا می کند.
مرحله سوم بین سنین 3 تا 10 سالگی آغاز می شود و فرد دچار ابتلا به مشکل صرع به از دست دادن وزن و دندان قروچه می شود.
مرحله نهایی که تا زمان مرگ فرد ادامه می یابد باعلائمی چون خم شدن شدید ستون فقرات، اسکولیوز و از دست دادن کامل توانایی حرکت و در نهایت مرگ همراه است . در تمامی موارد آماری مبتلایان به این بیماری جهش در ژن MECP2 که مانع ساخت و توسعه سلول های عصبی در موثر است عامل به وجود آمدن این اختلال بوده است.پایان خبر
6663310
پربازدید ها
پر بحث ترین ها
مهمترین اخبار علمی فناوری
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» تخصیص اعتبار به دانشجویان، با در نظر گرفتن دولتی یا غیردولتی بودن مراکز آموزشی، از مواردی است که درباره آن اختلاف نظرهایی وجود دارد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» معاون آزمونهای سازمان سنجش آموزش کشور از برگزاری آزمون مرحله غیرمتمرکز بیست و نهمین دوره المپیاد علمی دانشجویی کشور در ۳۱ فروردین خبر داد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» رئیس هیات مدیره کانون هموفیلی ایران بر اهمیت برنامه پروفیلاکسی و ضرورت تامین مستمر داروهای بیماران هموفیلی تاکید کرد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» وزیر آموزش و پرورش گفت: تاکنون ۴۵۰ هزار معلم در طرح مسطورا شرکت کردهاند.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» سخنگوی آموزش و پرورش گفت: در حال حاضر ۲ میلیون دانش آموز حافظ کل قرآن هستند.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» مدیر کل فرآوردههای آرایشی و بهداشتی سازمان غذا و دارو از شناسایی ۴۰۰ فرآورده غیرمجاز و تقلبی موجود در بازار در سال ۱۴۰۲ خبر داد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» وزیر ارتباطات درباره قطعی پیامرسانهای داخلی نکاتی را بیان کرد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» نشست شورای سیاستگذاری رویداد ملی صنایع خلاق مانوین به همت ستاد توسعه فناوریهای فرهنگی و نرم معاونت علمی، فناوری و اقتصاد دانش بنیان ریاست جمهوری برگزار شد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» مهلت ثبت نام داوطلبان در آزمون پذیرش در دورههای تکمیلی تخصصی (فلوشیپ) سال ۱۴۰۳ تا ۳۱ فروردین ماه تمدید شد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» رئیس هیئت مدیره سندیکای دارویی ایران گفت: تدوین شاخصهای حکمرانی در حوزه دارو و مکمل ضروری است.