میکروسفالی که گاهی در هنگام تولد شناسایی می‌شود، نتیجه رشد غیرطبیعی مغز درون رحم یا رشد نکردن کافیان پس از تولد است.

میکروسفالی ممکن است به صورت یک عارضه هنگام تولد منفرد یا با همراهی سایر نقایص عمده هنگام تولد بروز کند.

ناهنجاری‌های کروموزومی، کم رسیدن اکسیژن به مغز جنین، عفونت‌های رحم در حین بارداری مانند سرخجه، قرارگیری جنین در معرض داروها، الکل یا برخی مواد شیمیایی، سوءتغذیه شدید، بیماری متابولیک ژنتیکی «فنیل‌کتونوری» کنترل نشده ازجمله علل این عارضه هستند.

کودکان مبتلابه میکروسفالی ممکن است دچار حملات تشنجی، مشکلات رشدی، مانند مشکل در سخن گفتن یا نشستن، ایستادن و راه رفتن، ناتوانی ذهنی (کاهش توانایی یادگیری و کارکرد در زندگی روزانه)، مشکلات حرکتی و حفظ تعادل، مشکلات تغذیه مانند مشکل بلع، ناشنوایی و مشکلات بینایی شوند.

میکروسفالی می‌تواند به علت مجموعه‌ای از عوامل گوناگون ژنتیکی یا محیطی ایجاد شود. کودکان مبتلا میکروسفالی اغلب دچار مشکلات رشدی هستند. به‌طورکلی درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما مداخله زودرس با درمان‌های حمایتی مانند گفتاردرمانی و کاردرمانی ممکن است به تقویت رشد نوزاد و بهبود کیفیت زندگی او کمک کند.