علمی فناوری 15:09 - 24 مهر 1400
دانشمندان دانشگاه بهداشت یوتا(Utah Health) و شرکت زیست‌فناوری "فابریک"(Fabric Genomics) در مطالعه‌ای به رهبری بیمارستان کودکان "رادی"(Rady) در سن‌دیگو گزارش دادند که فناوری مبتنی بر هوش مصنوعی آن‌ها می‌تواند با دقت و سرعت بالا اختلالات نادر ژنتیکی در کودکانی که شدیدا بیمار هستند را تشخیص دهد.

هوش مصنوعی علل ژنتیکی بروز بیماری‌ها را مشخص می‌کند

به گزارش ایسنا و به نقل از ساینس‌دیلی، این یافته‌ها که در مجله‌ی "Genomic Medicine" منتشر شده است از شروع مرحله جدیدی در علم پزشکی خبر می‌دهد که در آن فناوری به پزشکان در تشخیص علل اصلی بیماری کمک می‌کند تا هرچه زودتر درمان مناسب را آغاز کنند.

"مارک یاندل"(Mark Yandell) ، یکی از نویسندگان این مقاله می‌گوید: این مطالعه نقطه عطف قابل توجهی است که نشان می‌دهد چگونه فناوری‌های مبتنی بر هوش مصنوعی می‌تواند نگهداری از بیماران را به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

"یاندل" استاد ژنتیک انسانی در دانشگاه یوتا و مشاور علمی "فابریک" است.

در تمام جهان، سالانه حدود هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی متولد می‌شوند. زندگی این کودکان به طور معمول در بخش مراقبت‌های ویژه آغاز می‌شود.

تعداد کمی از بخش‌های مراقبت ویژه نوزادان(NICU) در آمریکا از جمله دانشگاه یوتا به بررسی علل ژنتیکی بیماری‌ها پرداخته‌اند. آن‌ها در حال توالی‌یابی سه میلیارد دی‌ان‌ای که ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند، هستند.

ساعت‌ها طول می‌کشد تا ژنوم انسان به طور کامل توالی‌یابی شود و برای تشخیص بیماری ممکن است نیاز به روزها و هفته‌ها باشد.

به گفته‌ی "یاندل"، ‌ این میزان زمان برای برخی از نوزادان به اندازه کافی سریع‌ نیست. درک علت بیماری نوزادان در درمان موثر آن‌ها بسیار اهمیت دارد. تشخیص علل بیماری طی ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد، به این بیماران بیشترین شانس بهبودی را می‌دهد.

گروه یاندل با شرکت "فابریک" برای ساخت الگوریتمی جدید همکاری کردند. الگوریتم "Fabric GEM" با هوش مصنوعی ترکیب شده و به یافتن خطاهایی در دی‌ان‌ای که منجر به بروز بیماری می‌شود، کمک می‌کند.

در این تحقیقات دانشمندان ژنوم کامل ۱۷۹ کودک بیمار از بیمارستان "رایدی" و پنج مرکز پزشکی دیگر را مورد بررسی قرار دادند.

الگوریتم "GEM" موفق به تشخیص ژن عامل بیماری در ۹۲ درصد مواقع شد. ابزارهای کنونی با دقت ۶۰ درصد کار مشابه را انجام می‌دهند.

این الگوریتم از هوش مصنوعی برای یادگیری دانش گسترده و در حال رشد استفاده می‌کند. "GEM" با مراجعه به داده‌های بزرگ از توالی ژنوم در جوامع گوناگون، اطلاعات بالینی از بیماری‌ها و سایر داده‌های پزشکی و علمی و ترکیب آن‌ها با توالی ژنوم بیمار و داده‌های پزشکی به دنبال ارتباط آن‌ها می‌گردد.

برای بررسی بهتر پرونده پزشکی می‌توان "GEM" را با ابزاری به نام "Clinithink's CLiX" ترکیب کرد تا بتواند نوشته‌های پزشکان در مورد شرایط بالینی بیمار را اسکن کند.

"یاندل" می‌گوید: کودکان بیمار تعداد زیادی صورت وضعیت دارند و پزشکان باید به صورت دستی همه آن‌ها را بررسی و خلاصه کنند. قابلیت "Clinithink" برای تبدیل آن‌ها به محتوای قابل استفاده برای "GEM" به سریع‌تر شدن این فرآیند کمک می‌کند. فناوری‌هایی که در حال حاضر وجود دارند تغییرات ژنتیکی کوچک را تشخیص می‌دهند. برای مثال تغییر یا کاهش و افزایش در حروف یک واحد دی‌ان‌ای را می‌یابند. اما "GEM" علاوه بر آن می‌تواند تغییرات ساختاری که منجر به بروز بیماری می‌شود را تشخیص دهد. تخمین زده شده که تغییرات ساختاری علت بروز ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی هستند.

"لوکا برونلی"(Luca Brunelli)، متخصص اطفال و استاد دانشگاه یوتا می‌گوید: قابلیت تشخیص بیماری با دقت بالا درهای جدیدی به روی ما باز می‌کند. او که هدفش یافتن پاسخ برای خانواده‌هایی است که زندگی خود را در تردید می‌گذرانند می‌گوید که این پیشرفت‌ها به یافتن علت بیماری کودکان کمک می‌کند و به پرشکان امکان مدیریت بیماری در زمان مناسب و بهبود آن را می‌دهد.

انتهای پیام


11273954
 
پربازدید ها
پر بحث ترین ها

مهمترین اخبار علمی فناوری

علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» سازمان فناوری اطلاعات اعلام کرد که در سال گذشته بیش از ۴۰ هزار تغییر کاربری غیرمجاز توسط سامانه پنجره واحد زمین، شناسایی شد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» رئیس اداره پایش زنجیره مصرف دارو، از توزیع ۲۰ میلیون عدد وارفارین وارداتی طی ۴ ماه خبر داد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» مشاور رئیس و مدیرکل روابط عمومی سازمان سنجش جدیدترین آمار ثبت نام نوبت دوم آزمون سراسری ۱۴۰۳ را اعلام کرد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» سیاه‌چاله مرکزی کهکشان راه شیری جرمی حدود ۴.۳ میلیون برابر خورشید دارد و یک سیاه‌چاله فعال است.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» نتایج تحقیقات نشان می‌دهد که مصرف روزانه سرکه به افراد دارای اضافه وزن کمک می‌کند تا هشت کیلوگرم وزن کم کنند.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» شیائومی در اولین حضور خود در بازار پرطرفدار خودرو‌های برقی چین، رشد خود را تقویت می‌کند.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» رژیم گرفتن به امری رایج تبدیل شده؛ اما اغلب افرادی که وارد پروسه رژیم می‌شوند، شکست می‌خورند و دلایل متعددی سبب شکست افرادی می‌شود که وارد پروسه رژیم گرفتن شده‌اند.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» معاون درمان وزارت بهداشت گفت: برای بیماران صعب العلاج ۵۷ بسته خدمتی جهت پوشش بیمه ای تدوین شده است.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» مدیر عامل یک شرکت دانش بنیان از اولین تولید دستگاه همودیالیز با ظرفیت تولید دو هزار دستگاه در سال برای اولین بار در غرب آسیا خبر داد.
علمی فناوری
«باشگاه خبرنگاران» ایلان ماسک مدعی است که فضاپیمای Starship شرکت او در نهایت قادر خواهد بود تا انسان را به مریخ ببرد.

مشاهده مهمترین خبرها در صدر رسانه‌ها

صفحه اصلی | درباره‌ما | تماس‌با‌ما | تبلیغات | حفظ حریم شخصی

تمامی اخبار بطور خودکار از منابع مختلف جمع‌آوری می‌شود و این سایت مسئولیتی در قبال محتوای اخبار ندارد

کلیه خدمات ارائه شده در این سایت دارای مجوز های لازم از مراجع مربوطه و تابع قوانین جمهوری اسلامی ایران می باشد.

کلیه حقوق محفوظ است