بیماری نادر؛ ناشناخته‌ای که با درد و رنج همراه است

 زمینه بروز خیلی از بیماری‌های نادر، مسائل ژنتیکی است و از همین رو، هنوز برای درمان قطعی این قبیل بیماری‌ها، راهکاری پیدا نشده است.

در واقع، بیماری نادر که گاه از آن به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز نام برده می‌شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت جوامع مختلف را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

بیماری‌هایی که از فراوانی یا شیوع کمی در جوامع برخوردارند، به عنوان بیماری نادر شناخته می‌شوند.

میزان کم شیوع در کشور‌های مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است. به طور مثال، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد؛ در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵ هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود. در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلاء در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر گرفته است.

شاداب صالح پور متخصص ژنتیک بالینی و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با اشاره به انواع بیماری‌های نادر در جهان و ایران، گفت: بر اساس برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد.

در همین حال، حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، گفت: بر اساس نتایج کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ۴۴۲ بیماری نادر در کشور شناسایی شده است.

زنده‌یاد علی داودیان، بنیاد بیماری‌های نادر را در ۸ آبان ۸۸ تأسیس کرد. پیش از اینکه بنیاد بیماری‌های نادر تشکیل شود، مبتلایان به بیماری‌های نادر به سختی شناسایی می‌شدند.

صالح پور دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با اشاره به علل و عوامل مؤثر در بروز بیماری‌های نادر، گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌کنند.

وی افزود: کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تأیید شده هستند و در مابقی درمان‌ها صرفاً نگهدارنده و تسکین دهنده هستند، یا اصلاً درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین، مهم‌ترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

در همین حال، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، با بیان اینکه بیماری نادر ریشه در مسائل ژنتیکی دارد، گفت: اگر یک فرد مبتلا به بیماری نادر قصد ازدواج دارد باید به خانواده آن‌ها بگوییم که بچه‌دار نشوند یا پیش از فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند و از بروز بیماری در نسل بعدی جلوگیری کرد.

ادراکی با عنوان این مطلب که بیماری نادر بر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت کشور اثرگذار است، افزود: ازدواج فامیلی مهم‌ترین عامل ابتلاء به بیماری‌های نادر است. همچنین عواملی مانند فقدان ارزیابی و تشخیص زودرس و فقدان غربالگری نیز بر میزان شیوع بیماری‌های نادر اثر می‌گذارد.

بودجه صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج

با تأسیس صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج در سازمان بیمه سلامت ایران، هزینه‌های بیماران نادر تا حدودی تأمین می‌شود؛ اما بودجه‌ای که برای این صندوق در نظر گرفته شده است، آنقدر نیست که بتواند تمامی هزینه‌های بیماران خاص و صعب العلاج و از جمله بیماران نادر را پوشش دهد.

به گفته محمدمهدی ناصحی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، در حال حاضر دو میلیون بیمار صعب العلاج در سامانه‌های بیمه سلامت نشان دار شده و تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفته‌اند.

وی افزود: اعتبار صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و صعب العلاج در حال حاضر ۷ هزار میلیارد تومان است که باید افزایش پیدا کند.

این در حالی است که هزینه‌های دارویی بیماران نادر، با توجه به اینکه تمامی دارو‌های مصرفی این بیماران خارجی و وارداتی است؛ با حمایت صندوق تأمین نمی‌شود و لازم است بودجه این صندوق برای سال آینده افزایش چشمگیری داشته باشد.

مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، حداقل بودجه مورد نیاز صندوق در سال ۱۴۰۳ را، ۱۵ هزار میلیارد تومان برآورد کرده است تا بتوان هزینه‌های بیماران تحت پوشش صندوق را جبران کرد.

منبع: مهر