قابلیت جدید گوگل برای رمزگشایی ژنوم انسان و تجزیه و تحلیل جهش‌های ارثی

باشگاه خبرنگاران جوان؛ جواد فراهانی - محققان دیپ‌مایند گوگل، ابزار هوش مصنوعی جدیدی را توسعه داده‌اند که به باور آنها می‌تواند تأثیر دقیق جهش‌های ژنتیکی بر تنظیم ژن در بدن را تجزیه و تحلیل کند.

این گام به عنوان بخشی از تلاش علمی برای درک عمیق‌تر ژنوم انسان، به ویژه بخش غیرکدکننده آن که حدود ۹۸٪ DNA را تشکیل می‌دهد، انجام می‌شود. این بخش دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد، بلکه دقیقاً زمان، مکان و نحوه فعال شدن ژن‌ها را کنترل می‌کند.

دانشمندان معتقدند که این ابزار که آلفاژنوم نام دارد، می‌تواند جهشی قابل توجه در درک بیماری‌های ارثی رایج مانند بیماری‌های قلبی، اختلالات ایمنی، مشکلات سلامت روان و انواع مختلف سرطان باشد. اکثر این بیماری‌ها با نقص در مناطق تنظیم ژن مرتبط هستند، اما شناسایی جهش‌های مسئول این نقص‌ها مدت‌هاست که یک چالش علمی پیچیده بوده است.

آلفاژنوم با آموزش خود بر روی پایگاه‌های داده ژنتیکی عظیم انسان و موش کار می‌کند و آن را قادر می‌سازد تا جهش‌ها را در بافت‌های خاص به تأثیرات آنها بر فعالیت ژن مرتبط کند. این ابزار توانایی تجزیه و تحلیل بخش‌های طولانی از کد ژنتیکی را به طور همزمان و پیش‌بینی چگونگی تأثیر تغییرات ژنتیکی بر فرآیند‌های حیاتی درون سلول را دارد.

کاربرد‌های نویدبخش این فناوری عبارتند از:

شناسایی جهش‌های بیماری‌زا با دقتی بی‌سابقه

درک نقش حیاتی بخش‌های خاصی از کد ژنتیکی در توسعه بافت‌های مختلف

طراحی ژن‌درمانی‌های پیچیده که ژن‌ها را در بافت‌های خاص هدف قرار می‌دهند و افق‌های جدیدی را برای پزشکی شخصی‌سازی‌شده و دقیق می‌گشایند.

دانشمندان تأکید می‌کنند که هدف نهایی، توسعه مدل‌های پیش‌بینی دقیق است که می‌تواند نیاز به آزمایش‌های آزمایشگاهی تأییدی را از بین ببرد - هدفی بلندپروازانه که هنوز به تلاش و همکاری علمی بیشتر نیاز دارد.

بسیاری از کارشناسان معتقدند که آلفاژنوم گامی بزرگ در جهت رمزگشایی مناطق وسیع و ناشناخته ژنوم انسان است که می‌تواند چهره زیست‌پزشکی را در آینده نزدیک متحول کند.

منبع: گاردین